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美国试管知识:马赛克胚胎可以移植吗?

11月 22, 2020

受精卵成功长到第五,第六天形成囊胚的时候,可以选择进行染色体遗传检查(PGS)。检查结果会显示胚胎是否是整倍体,嵌合体(马赛克),还是非整倍体。如果在无正常胚胎可移植的前提下,面对马赛克胚胎应该是尝试移植还是直接丢弃? 这个取决于嵌合程度和异常染色体类型。

2016年种植前遗传学诊断国际协会(PGDIS)规定:异常细胞占比小于20%称为整倍体胚胎(正常),20%~80%称为嵌合体胚胎(马赛克),>80%称为非整倍体胚胎。

我们可以看到异常细胞的占比是连续分布的,而区分正常和马赛克的20%标准是人为规定的。Munne等2017年研究表明,41%的嵌合胚胎移植后可以获得继续妊娠。嵌合程度在40%以下的马赛克囊胚比40%以上的着床率高,流产率低,是值得尝试的。

但是每个公司的标准也有不同,比如这个公司的标准是低于30%算正常,30%-50%算low mosaic,50%-70%算high mosaic。

第一个女宝胚胎正常。第二个胚胎里异常细胞较多(30-50%),算低风险马赛克。异常细胞的4号染色体和6号染色体多一条,多一条用‘+’号表示。第三个男宝胚胎正常。第四个男宝胚胎的异常细胞占比没有显示(应该非常多),同时染色体异常较多,至少包括缺失一条2号染色体和一条18号染色体,差一条用‘-’号表示。第二个胚胎和第四个胚胎都算不正常。

在嵌合体囊胚的染色体研究上,Francesca Romana Grati 等在2018年发表的文章“An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic aneuploid embryos following preimplantation genetic screening”,通过对72,472例绒毛样本和3806例流产物样本的回顾性分析,设计出一种胚胎嵌合风险的评分系统,该系统可用来评定嵌合胚胎移植的优先级,供临床医生参考。

这项研究考虑了以下四种风险:

  1. 在滋养层细胞中检测到的非整倍体嵌合存在于胎儿中的可能性。
  2. 发生亲代二体性的可能性 (受精卵从父方或母方得到两条染色体,而不是从父母双方各得到一条染色体。)
  3. 流产风险
  4. 是否有染色体异常的婴儿活产。

下表罗列了胚胎优先级

嵌合染色体优先级(从高到低)原因
1,3,10,12和19最优先移植发生不良后果的风险非常低
4,5,XYY第二组考虑移植有较弱的流产风险或非整倍体XYY风险
2,7,11,17和22第三组考虑移植有中等程度的流产风险和在7号或11号染色体的亲代二体风险
6,9和15谨慎移植,移植前需告知风险流产风险增加,会有亲代二体风险,有染色体异常的活产婴儿的可能性
8, 20, XXX, 和XXY非常谨慎移植,移植前需充分告知风险胎儿发育的风险高,流产率提高,染色体异常的活产婴儿可能性升高
13,14,16,18,21和 X (性染色体单体)不能移植发生严重不良后果的可能性极大

如果有多条染色体马赛克情况,请参考最严重的那条染色体的风险。本例子中第二个女宝胚胎4号染色体和6号染色体都多一条,按照6号染色体风险来看,优先级是4,所以就不建议移植了。

以上考虑的是整条染色体多出一条或者缺失一条的情况。如果是染色体的一部分缺失的情况呢?这种情况叫做片段马赛克(segmential mosaic),有跟其他马赛克胚胎一样的着床失败,流产和有遗传疾病胎儿活产的风险。最新研究表明,片段马赛克胚胎比整条染色体胚胎马赛克的妊娠结果要好一些。

移植马赛克囊胚后,需要在孕11周做绒毛膜取样检查(CVS)来确定胎儿是否有染色体问题。如果有问题要及时终止妊娠。

总的来说,移植染色体正常的胚胎生出健康宝宝的成功率有70-80%,移植马赛克的胚胎成功率大概只有30%左右。移植最优的马赛克的成功率最高能达到50%。

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